อันตรายจากกรรมพันธุ์: โรคของวิลสัน
"ร่างกายมนุษย์ทำงานเหมือนเครื่องจักรและอาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงได้เมื่อตั้งโปรแกรมไม่ถูกต้องสาเหตุสำคัญที่สุดประการหนึ่งที่ทำให้สมดุลนี้รบกวนคือโรคทางพันธุกรรม" โรควิลสัน "ที่เกิดจากการแต่งงานที่ไม่ถูกกันเป็นหนึ่งในปัญหาเหล่านี้
เหตุผลประการแรกคือการแต่งงานที่เท่าเทียมกัน
โรค Wilson เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการสะสมทองแดงมากเกินไปในตับสมองไตตาไขกระดูกและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ โดยทั่วไปเป็นเรื่องปกติในประเทศที่มีการแต่งงานกันโดยทั่วไป โรค Wilson อาจทำให้เกิดความล้มเหลวของตับ (โรคตับแข็ง) การเสื่อมสภาพของเซลล์สมองและถึงขั้นเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
ทองแดงเป็นโลหะร่องรอยที่พบได้ในอาหารหลายชนิดที่บริโภค มีส่วนสำคัญในการพัฒนาระบบประสาทโครงสร้างกระดูกคอลลาเจนและเม็ดสีผิวเมลานิน ร่างกายต้องการทองแดงน้อยมากเพื่อให้สุขภาพแข็งแรง ร่างกายกำจัดออกมากเกินความต้องการผ่านทางน้ำดี อย่างไรก็ตามทองแดงที่สะสมในผู้ป่วย Wilson ไม่สามารถกำจัดออกจากร่างกายได้และเริ่มสะสมในอวัยวะต่างๆเช่นตับสมองไตกระจกตา สับสนกับโรคอื่น ๆ อาการหลายอย่างที่พบในผู้ที่เป็นโรค Wilson อาจสับสนกับโรคอื่น ๆ แน่นอนว่าอาการที่สังเกตได้ในระยะของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบจากโรค Wilson แม้ว่าโรคของ Wilson มักพบในช่วงอายุ 6 ถึง 20 ปี แต่ส่วนใหญ่มักปรากฏตัวก่อนอายุ 40 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะนำไปใช้กับแพทย์ที่มีการร้องเรียนเกี่ยวกับที่มาของตับ อาการทางระบบประสาทจะเพิ่มขึ้นในผู้สูงอายุ สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดของโรค ผิวหนังเป็นสีเหลืองวงแหวนสีน้ำตาลในชั้นกระจกตาอาเจียนปวดท้องปวดศีรษะคลื่นไส้น้ำลายไหลเพิ่มขึ้นกลืนลำบากและเบื่ออาหาร นอกจากนี้ยังสามารถเห็นอาการปวดข้ออาการสั่นที่แขนอาการบวมที่ขากล้ามเนื้อกระตุกความยากลำบากในการเดินผื่นที่ผิวหนังและการสั่นสะเทือน อาการทางจิตเช่นความผิดปกติทางพฤติกรรมการทำงานที่ลดลงสมาธิและความผิดปกติของการพูดสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค WD ในระดับที่สูงขึ้นการทำงานของจิตทั้งหมดอาจหยุดลง โรคโลหิตจางยังพบได้ในบางกรณี สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากโรค Wilson เป็นเรื่องที่หายากจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องตรวจวินิจฉัยด้วยอาการของโรค อาจสงสัยว่าเป็นโรค Wilson หากพบสาเหตุของความผิดปกติของตับที่ไม่สามารถอธิบายได้หรือปัญหาทางระบบประสาทและจิตใจในผู้ป่วย หากผู้ป่วยไม่มีปัญหาด้านการเผาผลาญอาจต้องทำการทดสอบพิเศษบางอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค ในหญิงตั้งครรภ์สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำ นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยโรคได้ด้วยการตรวจเลือดและปัสสาวะการตรวจตาการตรวจชิ้นเนื้อตับวิธีทางรังสีวิทยาและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โรค Wilson สามารถรักษาให้หายได้เมื่อจับได้และได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ ด้วยวิธีนี้ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในตับและสมองสามารถป้องกันได้ เป้าหมายแรกของการรักษาคือการลดทองแดงส่วนเกินและความเป็นพิษ (ความเป็นพิษ) ที่สะสมในร่างกายของผู้ป่วย หลังจากนั้นจะมีการป้องกันการสะสมของทองแดงในร่างกายอีกครั้ง เข็มและยาบางชนิดใช้เพื่อขจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายของผู้ป่วย ควรรับประทานอาหารเป็นพิเศษ ผู้ป่วยของ Wilson ต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีทองแดง ควรงดอาหารเช่นเครื่องในและอาหารทะเลทุกชนิดเห็ดถั่วถั่วเลนทิลมันฝรั่งถั่วเหลือง นอกจากนี้ควร จำกัด การบริโภคอาหารที่อุดมด้วยทองแดงเช่นเมล็ดพืชเฮเซลนัทถั่วลิสงและช็อกโกแลต ไม่ควรบริโภคเครื่องดื่มหมักเช่นเครื่องดื่มเกลือแร่และเบียร์ หากมีทองแดงมากกว่า 0.1 ppm ในน้ำดื่มการดื่มน้ำนี้อาจก่อให้เกิดความเสี่ยง ด้วยเหตุนี้จึงต้องเรียนรู้ค่าทองแดงของน้ำที่บริโภค หากการรักษาและข้อควรระวังเหล่านี้หยุดชะงักทองแดงจะสะสมในร่างกายอีกครั้งและอาจทำให้เสียชีวิตได้ การรักษาผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Wilson ต้องใช้เวลาตลอดชีวิต พี่น้องและถ้ามีควรตรวจดูบุตรของผู้ที่เป็นโรคนี้ด้วย หากมีการสะสมของทองแดงในร่างกายของคนเหล่านี้อันเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองควรเริ่มการรักษาทันทีแม้ว่าจะไม่มีอาการก็ตาม แพทย์เฉพาะทางอายุรศาสตร์โรงพยาบาลกลาง Uzm. ดร. ซาลิมเบเรเกต
ถ้าระดับทองแดงในร่างกายสูง ...
อาการอาจเป็นได้ทั้งทางสรีรวิทยาและจิตใจ
การรักษาในช่วงต้นช่วยชีวิต
สมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวควรได้รับการตรวจคัดกรองด้วย
