โรค ALS คืออะไรมีอาการอย่างไร?
"นี่คือประเด็นสำคัญที่ควรรู้เกี่ยวกับโรค ALS ... "
ALS MNH คืออะไร?
อะไรคือ (ALS) AMIOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, (MNH) MOTOR NEURON DISEASE?
ชื่ออื่นสำหรับโรค:
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) MND (Motor Neuron Disease) หรือ Lou Gehrig's Disease, Sedat Balkan's disease, Charcot disease
โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (MND) เป็นรูปแบบที่รุนแรงและรักษาไม่หายของการเสื่อมของระบบประสาทแบบก้าวหน้า (การหยุดชะงักของเซลล์ประสาท) เมื่อเวลาผ่านไปเส้นประสาทในไขสันหลังและสมองจะสูญเสียการทำงานมากขึ้นเรื่อย ๆ ในโรคเซลล์ประสาทสั่งการเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่กระตุ้นการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการจะได้รับผลกระทบ
สตีเฟนฮอว์คิงนักฟิสิกส์ชาวอังกฤษที่รู้จักกันดีและเจสันเบ็กเกอร์นักกีตาร์เก่ง ๆ กำลังเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการ Sedat Balkanlı, İsmailGökçek, Suna Kıraç, ดร. Alper Kaya เป็นผู้ป่วย ALS ทุกๆปี 1 คนจาก 50,000 คนในตุรกีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MND คาดว่ามีผู้ป่วย ALS ราว 8000-10000 รายในตุรกี
อะไรคือปัจจัยเสี่ยงสำหรับผู้ป่วย ALS / MND?
ปัจจัยเสี่ยงคือผลกระทบที่เพิ่มโอกาสในการติดโรค ตัวอย่างเช่นการสูบบุหรี่จะเพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งบางชนิด ดังนั้นการสูบบุหรี่จึงเป็นปัจจัยเสี่ยงของการเกิดมะเร็ง ปัจจัยเสี่ยงของ ALS / MND ได้แก่ :
•กรรมพันธุ์ - เป็นที่ทราบกันดีว่าประมาณ 1 ใน 10 ของผู้ที่เป็นโรค ALS ในสหรัฐอเมริกาได้รับจากพ่อแม่ มีโอกาส 50% ที่จะเกิดโรคในเด็กที่มีพ่อแม่เป็นโรค ALS ในครอบครัว
•อายุ - เพิ่มความเสี่ยงในการเกิด ALS / MND อย่างมีนัยสำคัญหลังจากอายุ 40 ปี
•เพศ - ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคก่อนอายุ 65 ปีมากกว่าผู้หญิง ความเสี่ยงจะเหมือนกันสำหรับทั้งสองเพศหลังอายุ 70 ปี
•ที่ตั้ง - ความชุก ALS / MND สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในญี่ปุ่นนิวกินีตะวันตกและกวมเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของโลก
•ประสบการณ์ทางทหาร - จากการศึกษาบางส่วนพบว่าคนที่เคยเป็นทหาร (ทางบกทางอากาศกองทัพเรือ) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรค
ALS เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
90% ของผู้ป่วย ALS ทั้งหมดเป็นพัก ๆ 10% เป็นผู้ป่วย ALS ในครอบครัว ดังนั้นอาจกล่าวได้ว่าโรคนี้ส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์ เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการพบการกลายพันธุ์จำนวนมากที่คิดว่าเกี่ยวข้องกับโรค ALS
ALS เป็นโรคติดต่อหรือไม่?
ไม่ ALS ไม่ใช่โรคติดเชื้อ ไม่ติดเชื้อในญาติของผู้ป่วยและผู้ที่ดูแลการรักษา
อาการของ ALS / MND คืออะไร?
อาการของ ALS / MND คืออะไร?
ในขั้นต้นอาการจะพัฒนาอย่างช้าๆและร้ายกาจ ผู้ป่วยมักจะสับสนระหว่างอาการเริ่มแรกกับภาวะทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้อง
อาการบางอย่าง ได้แก่ :
•ความแข็งแรงของผู้ป่วยในการจับวัตถุด้วยมือจะลดลง บางครั้งการถือหรือยกสิ่งของก็ทำได้ยาก
•เหนื่อย
•ปวดกล้ามเนื้อ
ปวดกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อกระตุก
คำพูดที่เข้าใจไม่ได้และผิดเพี้ยน
ความอ่อนแอในแขนและขา
•เพิ่มความซุ่มซ่าม
อาการภายหลังของ ALS / MND
•กล้ามเนื้ออ่อนแอลง
แขนและขาค่อยๆอ่อนแอลงการเดินกลายเป็นเรื่องยาก
กล้ามเนื้อแขนและขาสั้นลง จำกัด การเคลื่อนไหว
การเคลื่อนไหวของแขนและขาที่ได้รับผลกระทบจะยากขึ้นเรื่อย ๆ
•กล้ามเนื้อกระตุกและปวดเพิ่มขึ้น
กล้ามเนื้อแขนและขาบางส่วนแข็งผิดปกติ (เกร็ง)
ปวดกล้ามเนื้อ
อาการปวดข้อ
ความยากลำบากในการกลืน (dysphagia) ที่ทำให้การกินและดื่มยากขึ้นและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
•น้ำลายไหล - มักเป็นปัญหาในการควบคุมการผลิตน้ำลาย
การหาว - บางครั้งการหาวมาในรูปแบบของการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้
อาการปวดกราม - มักเกิดจากการยืดตัวมากเกินไป
•ปัญหาเกี่ยวกับการพูด - เมื่อกล้ามเนื้อคอและปากอ่อนแรงผู้ป่วยจะประสบปัญหาในการพูดซึ่งทำให้การสื่อสารลำบาก
การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและสภาวะทางอารมณ์ - บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยประสบกับความไม่มั่นคงทางอารมณ์ในระยะนี้ (การร้องไห้และหัวเราะที่ไม่สามารถควบคุมได้)
•อาการนอนไม่หลับความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าสามารถมองเห็นได้
•ความจำและการเปลี่ยนแปลงทางความคิด - ผู้ป่วยบางรายพบการเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการจดจำและเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ ความสามารถทางภาษาและเวลาในการมีสมาธิอาจได้รับผลกระทบด้วย หากผู้ป่วยเป็นผู้สูงอายุอาจเป็นเรื่องยากที่จะทราบว่าเกิดจากอายุหรือความเจ็บป่วย
•ภาวะสมองเสื่อม - ผู้ป่วย ALS / MND ส่วนน้อยมีอาการสมองเสื่อม
•ปัญหาในการหายใจ - ความเสียหายที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อที่ควบคุมปอดทำให้หายใจลำบาก ผู้ป่วยอาจหายใจถี่ ผู้ป่วยอาจรู้สึกว่าหายใจลำบากซึ่งถือได้ว่าเป็นงานปกติ
•หายใจถี่ในที่สุดจะเกิดขึ้นแม้ว่าผู้ป่วยจะพักผ่อนอยู่ก็ตาม ผู้ป่วยบางรายอาจหายใจลำบากขณะนอนราบซึ่งส่งผลต่อการนอนหลับ ในที่สุดผู้ป่วยต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ (เช่นใช้เครื่องช่วยหายใจพร้อมหน้ากาก)
วิธีการวินิจฉัย ALS / MND
การตรวจเลือดและปัสสาวะ:
• MRI Scan (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก):
EMG (คลื่นไฟฟ้า):
การศึกษาการนำกระแสประสาท:
TMS (การกระตุ้นด้วยแม่เหล็ก transcranial):
การเจาะเอว (การกำจัดของเหลวออกจากเอว):
•ทำการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
(ไม่จำเป็นต้องทำการตรวจ 3 ครั้งสุดท้ายสามารถทำได้เมื่อจำเป็นในกรณีที่มีปัญหาในการวินิจฉัย)
ก่อนยืนยันการวินิจฉัย ALS / MND
นักประสาทวิทยาบางคนอาจขอให้ผู้ป่วยกลับมาอีกสองสามเดือนหลังจากนั้นเพื่อให้แน่ใจว่าเป็นโรค ALS / MND จริงๆและไม่มีอะไรอื่น ในการเข้ารับการตรวจครั้งต่อไปแพทย์สามารถดูได้ว่าอาการคืบหน้าอย่างไร นักประสาทวิทยาในหลายประเทศใช้รายการตรวจสอบที่เรียกว่าเกณฑ์ El Escorial
แพทย์จะตรวจหาอาการของเซลล์ประสาทสั่งการที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ :
กล้ามเนื้อลีบ (การสูญเสียปริมาณกล้ามเนื้อ)
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
•กระตุก
เพิ่มกล้ามเนื้อ
การเปลี่ยนแปลงการตอบสนองของกล้ามเนื้อตามปกติ
การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของ ALS / MND สามารถทำได้หากนักประสาทวิทยาพบสัญญาณเซลล์ประสาทในร่างกายของผู้ป่วยอย่างน้อยสามส่วน
การรับมือกับการวินิจฉัย ALS / MND
ผู้ป่วยจำนวนมากรู้สึกเสียใจและตกใจเมื่อได้รับแจ้งว่ามี ALS / MND โดยปกติพวกเขาจะพบกับสี่ขั้นตอนต่อไปนี้
•ปฏิเสธ: ผู้ป่วยคิดว่าไม่มีอะไรผิดปกติกับเขา
•ความโกรธ: อารมณ์นี้สามารถส่งไปที่ครอบครัวเพื่อนเพื่อนร่วมงานบุคลากรทางการแพทย์และตัวผู้ป่วยเอง
•ข้อตกลงการเจรจาต่อรอง: ผู้ป่วยถามคำถามกับแพทย์เกี่ยวกับการรักษาที่จะยืดชีวิตของเขาและพยายามที่จะเห็นด้วยกับเขา
•อาการซึมเศร้า: ผู้ป่วยยอมจำนนต่อชะตากรรมของตนเองและสูญเสียความสนใจในชีวิต
ความรู้สึกเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ - เป็นเรื่องปกติที่คน ๆ หนึ่งจะสัมผัสได้ ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลจะยอมรับการวินิจฉัยในที่สุด ผู้ป่วยหลายคนรายงานว่าการพูดคุยกับที่ปรึกษาผู้ทรงคุณวุฒิช่วยให้รู้สึกวิตกกังวลและซึมเศร้า ในบางกรณีผู้ป่วยจะได้รับยาเพื่อรักษาความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
ตัวเลือกการรักษา ALS / MND มีอะไรบ้าง?
Riluzole เป็นยาเฉพาะสำหรับผู้ป่วย ALS / MND ไม่เพียง แต่ยืดอายุของผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังช่วยชะลอการพึ่งพาเครื่องช่วยหายใจในผู้ป่วยที่มีสิทธิ์หรือเริ่มมีอาการของ tracheostomy
คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาอาการปวดกล้ามเนื้อตึงของกล้ามเนื้อปัญหาการหลั่งน้ำลายการเปลี่ยนแปลงสภาพอารมณ์ปัญหาการพูดปัญหาการกลืนความเจ็บปวดและปัญหาการหายใจ
การดูแลผู้ป่วยเหล่านี้การแจ้งและให้ความรู้กับผู้ดูแลเป็นสิ่งสำคัญมาก
